Abstract

DO.20.02

Genetische Biomarker bei retinalen Erkrankungen wie der AMD

Scholl H. P. N.
Universitäts-Augenklinik Bonn

Genetische Varianten in drei Genen, die alle am alternativen Komplementaktivierungsweg beteiligt sind, nämlich das Komplement Faktor H-Gen (CFH), das Faktor B-Gen (FB) und das Gen für die Komplementkomponente C3, beeinflussen die Prädisposition für AMD. Ob allerdings bei der AMD eine systemische Komplementaktivierung vorliegt, ist bisher nicht bekannt. Wir untersuchten EDTA-Plasmen von insgesamt 112 AMD-Patienten und 67 Kontrollen auf Konzentrationsveränderungen mehrerer Komplementproteine und untersuchten Polymorphismen in den genannten drei Genen. Tatsächlich fand sich eine signifikante Erhöhung von Proteinmarkern, insbesondere für chronische Komplementaktivierung (C3d, Ba). Träger der Risikovarianten im CFH-Gen, und zwar sowohl in der Patientenkohorte als auch im Kontrollkollektiv, zeigten eine Erhöhung der Proteinmarker, während Träger der protektiven Varianten eine Erniedrigung zeigten. Eine lineare Regression ergab, dass die diagnostische Treffgenauigkeit der Proteinmarker (C3d, Ba, FD; Fläche unter der ROC-Kurve: 82%) größer war als diejenige der genetischen Varianten in CFH, FB und C3 (Fläche unter der ROC-Kurve: 73%). Dies deutet darauf hin, dass der prädiktive Wert der Proteinmarker demjenigen der genetischen Marker überlegen ist.

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